Π.Ε.Α.: 32 χρόνια στο πλευρό των ασθενών με αμφιβληστροειδοπάθεια
Η Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α.) εκπροσωπεί άτομα με προβλήματα όρασης (τυφλούς & μερικώς βλέποντες) που…
Κληρονομικές δυστροφίες αμφιβληστροειδούς
Οι κληρονομικές δυστροφίες αμφιβληστροειδούς (IRDs) αποτελούν μία ευρεία ομάδα παθήσεων με μεγάλη γενετική και κλινική…
Διαταραχές Βιογενών Αμινών: Η αξία προγεννητικού ελέγχου και οι θεραπείες
Μία κατηγορία γενετικών νοσημάτων που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον, παρά την…
Νόσος Fabry: Κλινικές εκδηλώσεις, διάγνωση και θεραπεία
H νόσος Fabry είναι μια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από εναποθέσεις γλυκοσφιγγολιπιδίων (globotriaosylceramide (GΒ3)) στα…
Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
Η Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση (ΙΠΙ) (Idiopathic Pulmonary Fibrosis-IPF) αποτελεί μια ειδική μορφή χρόνιας νόσου του…
Οζώδης Σκλήρυνση (ΟΣ): Η σπάνια πάθηση με συχνότητα περίπου 1 στις 6.000 γεννήσεις
Η Οζώδης Σκλήρυνση (ΟΣ) είναι μια πολυσυστηματική γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους…
Διάγνωση και θεραπεία της νόσου Gaucher
Η νόσος Gaucher (Gaucher disease, GD) είναι μία σπάνια, κληρονομική διαταραχή και οφείλεται στην ανεπάρκεια…
Η αιμορροφιλία και όσα χρειάζεται να γνωρίζουμε για το νόσημα στη σύγχρονη εποχή
Η αιμορροφιλία είναι σπάνια φυλοσύνδετη διαταραχή της αιμόστασης, που μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ από…
MDA Ελλάς: Στόχος η ποιότητα ζωής των ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις (ΝΜΠ)
Το MDA Ελλάς είναι ένα φιλανθρωπικό μη κερδοσκοπικό σωματείο που ιδρύθηκε στην Ελλάδα το 2000…
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Η σπάνια γενετική, νευρομυϊκή πάθηση και οι νέες θεραπείες
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ) είναι σπάνια γενετική, νευρομυϊκή πάθηση που χαρακτηρίζεται από απώλεια κινητικών…