Διαταραχές Βιογενών Αμινών: Η αξία προγεννητικού ελέγχου και οι θεραπείες
Μία κατηγορία γενετικών νοσημάτων που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον, παρά την…
Μία κατηγορία γενετικών νοσημάτων που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον, παρά την…
H νόσος Fabry είναι μια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από εναποθέσεις γλυκοσφιγγολιπιδίων (globotriaosylceramide (GΒ3)) στα…
Η Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση (ΙΠΙ) (Idiopathic Pulmonary Fibrosis-IPF) αποτελεί μια ειδική μορφή χρόνιας νόσου του…
Η Οζώδης Σκλήρυνση (ΟΣ) είναι μια πολυσυστηματική γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους…
Η νόσος Gaucher (Gaucher disease, GD) είναι μία σπάνια, κληρονομική διαταραχή και οφείλεται στην ανεπάρκεια…
Η αιμορροφιλία είναι σπάνια φυλοσύνδετη διαταραχή της αιμόστασης, που μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ από…
Το MDA Ελλάς είναι ένα φιλανθρωπικό μη κερδοσκοπικό σωματείο που ιδρύθηκε στην Ελλάδα το 2000…
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ) είναι σπάνια γενετική, νευρομυϊκή πάθηση που χαρακτηρίζεται από απώλεια κινητικών…
Σε μία εποχή όπου η διεθνής κοινότητα παραμένει σταθερά προσηλωμένη στον βασικό στόχο της Ατζέντας…
Η πρωτοπαθής υπεροξαλουρία τύπου 1 (PH1) είναι μία σπάνια νόσος, με προοδευτική επιδείνωση της νεφρικής…