Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ)
Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) είναι ένας δυνατός, μη κερδοσκοπικός φορέας, ο οποίος όπως…
Σπάνιες παιδοκαρδιολογικές παθήσεις
Μαρία Παπαφυλακτού, παιδοκαρδιολογικό τμήμα, Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Παίδων και Ενηλίκων Συγγενών Καρδιοπαθειών, «Ωνάσειο» καρδιοχειρουργικό κέντρο,…
Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες
Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες (ΠΑΑ) είναι η έκφραση φυσικώς προϋπάρχοντος, ενδογενούς, ελλείμματος του ανοσοποιητικού συστήματος, έλλειμμα…
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ), αποτελεί το αρχετυπικό αυτοάνοσο νόσημα με μεγάλη ποικιλία εκδηλώσεων πρακτικά…
Σύνδρομο Rett (Ρετ)
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια πάθηση μικρών κοριτσιών με συχνότητα ένα σε περίπου 15.000…
Νευρινωμάτωση τύπου 1 (ΝΙ1)
Η νευρινωμάτωση τύπου 1 (ΝΙ1) είναι μια χρόνια νόσος με εκδηλώσεις τόσο από το νευρικό…
Ομοκυστινουρία από ανεπάρκεια β-συνθάσης της κυσταθειονίνης: κληρονομικό μεταβολικό νόσημα δυνητικά θανατηφόρο αλλά θεραπεύσιμο
Η ομοκυστινουρία από ανεπάρκεια β-συνθάσης της κυσταθειονίνης (CBSd) είναι σπάνια, δυνητικά θανατηφόρα, αλλά θεραπεύσιμη μεταβολική…
Ατελής οστεογένεση
Η ατελής οστεογένεση -osteogenesis imperfect- αφορά σε μια ετερογενή ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων του συνδετικού…
Τι είναι η κυστική ίνωση (ΚΙ);
Κυστική ίνωση (Cystic Fibrosis), ή κυστική ινώδης νόσος, ή ινοκυστική, ή Mucoviscosidosis, είναι συνώνυμα της…
Massachusetts General Hospital
Αν η ιατρική σχολή του πανεπιστημίου Harvard είναι το Νο 1 «φυτώριο» των κορυφαίων επιστημόνων…