Πλάγια Μυοατροφική Σκλήρυνση: Από τα μικρά βήματα παράτασης της επιβίωσης στις κλινικές δοκιμές νέων φαρμάκων
Η Πλαγία Μυατροφική Σκλήρυνση (amyotrophic lateral sclerosis -ALS) είναι μια σπάνια εκφυλιστική νόσος του νευρικού…
Σπάνιες Παθήσεις
Myasthenia Gravis και ο Σύλλογος Μυασθενών Ελλάδος (H-MGA)
Βασ. Σοφίας 127, 115 21 Αθήνα Τ. 211 017 2002 www.myasthenia.gr | E. info@myasthenia.gr…
Πως θα διαχειριστώ τον ασθενή με καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη
Ποσοστό >98% της καρδιακής αμυλοείδωσης οφείλεται σε ινίδια αποτελούμενα από μονοκλωνικές ελαφριές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης (AL)…
Π.Ε.Α.: 32 χρόνια στο πλευρό των ασθενών με αμφιβληστροειδοπάθεια
Η Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α.) εκπροσωπεί άτομα με προβλήματα όρασης (τυφλούς & μερικώς βλέποντες) που…
Κληρονομικές δυστροφίες αμφιβληστροειδούς
Οι κληρονομικές δυστροφίες αμφιβληστροειδούς (IRDs) αποτελούν μία ευρεία ομάδα παθήσεων με μεγάλη γενετική και κλινική…
Διαταραχές Βιογενών Αμινών: Η αξία προγεννητικού ελέγχου και οι θεραπείες
Μία κατηγορία γενετικών νοσημάτων που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον, παρά την…
Νόσος Fabry: Κλινικές εκδηλώσεις, διάγνωση και θεραπεία
H νόσος Fabry είναι μια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από εναποθέσεις γλυκοσφιγγολιπιδίων (globotriaosylceramide (GΒ3)) στα…
Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
Η Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση (ΙΠΙ) (Idiopathic Pulmonary Fibrosis-IPF) αποτελεί μια ειδική μορφή χρόνιας νόσου του…
Οζώδης Σκλήρυνση (ΟΣ): Η σπάνια πάθηση με συχνότητα περίπου 1 στις 6.000 γεννήσεις
Η Οζώδης Σκλήρυνση (ΟΣ) είναι μια πολυσυστηματική γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους…
Διάγνωση και θεραπεία της νόσου Gaucher
Η νόσος Gaucher (Gaucher disease, GD) είναι μία σπάνια, κληρονομική διαταραχή και οφείλεται στην ανεπάρκεια…